先天疾病和遗传疾病

2024-05-19

遗传病与先天性疾病及家族性疾病有何区别

先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。

遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。遗传性疾病的分类及特征2 遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知人类的遗传性疾病有4 700多种。

家族性疾病属于遗传性疾病，但并非所有的遗传性疾病都是家族性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病，就构成了家族性疾病。

优生学主张拥有先天性疾病的个体，不适合继续生育。如果不严谨的说，遗传病是不可避免的，造成遗传病的原因很多。最主要的原因就是早年的近亲结合的问题。(需要说明的是，近亲并不完全是不能结合生育的。

显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

先天性疾病也是出生前就有的病，但并不一定都是遗传来的，也可能在妊娠期间受某些因素（如病毒感染、接触某些有害物质等）影响所致。第二胎如果避开这种不利因素的影响，即可不患此病。

而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

家族性疾病属于遗传性疾病，但并非所有的遗传性疾病都是家族性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病，就构成了家族性疾病。

先天疾病：如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。家族疾病：遗传病具有家族性。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。

先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。

父母可能有心脏病史，或处于隐性阶段，未病发），导致胎儿出生后功能性不正常，这就是遗传性心脏病。总而言之，先天性与遗传性疾病的关系中，因为发病时间较为类似，比较容易混淆，但二者病因的本质是不同的。

色素失调症(性染色体显性遗传)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。马凡氏（Marfan ）综合征其为常染色显性遗传疾病。还有一些为多基因遗传性先天性心脏病。如房间隔缺损，室间隔缺损等。

首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用。致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。

有些先天性疾病确实是父母遗传给小孩子的，比如说蚕豆病或者血友病，但是有些先天性的疾病并不是父母遗传给小孩子的，比如说佝偻病。