先天性基因缺陷的疾病有哪些

2024-06-10

出生有缺陷的婴儿,是哪些原因导致的?

不管营养物质是缺乏还是过量，胎儿都会发育异常。维生素A缺乏可引起先天性白内障，摄入过多可导致唇腭裂、手指或骨骼畸形，碘缺乏可引起先天性胆怯。孕期严重的精神刺激也会引起胎儿畸形。

其实出生缺陷是指指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。

出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。

染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

按照优生优育的原则，有些疾病如果生育的话，可能会把疾病遗传给后代，影响后代的的健康发展，因此，患有某些疾病的人不宜生育。

由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。

对新发现的婴幼儿和儿童先天性梅毒，建议对任何患晚期先天性梅毒的儿童，给予水溶性结晶青霉素G20万~30万u/(kg/d)，分4次静注(达到成人剂量)，共治疗10日。

脊髓灰质炎病毒主要引起儿童后天畸形。EB病毒与鼻咽癌的发生有关。

说起性病大家都能够想到艾滋病，而艾滋病也的确是目前最具有危害性的疾病之一，就如同癌症一样。但性病不仅仅是艾滋病，还有软下疳、尖锐湿疣等多种性病，常见程度不一。

智力障碍（MR）又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。

因此，治疗SHANK3基因缺失导致的疾病很可能就是这么简单除暴：既然缺失了，补回来就是了！当然，SHANK3基因缺失患者的体内是不存在一个这样的“开关”的。

脑的先天畸形或遗传性综合症占5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

先天性心脏病是一种非常常见的严重先天性畸形病症，对于婴幼儿的生活会有很严重的影响，很容易伤害到婴儿的生命，所以父母一定要注意在怀孕的时候保证胎儿的健康，避免这类先天疾病的发生。

非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。

对于一个家庭来说，面对一位先天性不足，出生前就患有严重疾病的孩子，最应该考虑的就是家庭的经济实力是否允许我们来抚养这样的一位孩子成长。

这是生物学名词，所谓基因缺陷是指控制人体某些调节机理的DNA片段或者是碱基对发生丢失或者倒置，重叠，引发了某些疾病发生。对于你的情况，可能是某些基因发生了突变，导致某些基因缺陷。

人类有23对染色体，然后基因存在于染色体上。基因也叫做遗传因子，一般一个人是由精子和卵子结合，然后发育最后形成的。

不利基因根本不是专业的医学术语，但是你的意思我知道了，这个词其实就是说根据遗传可能性，会携带某种基因，同时因为这种基因的存在，使子代比别人容易患病，也就是遗传易感性。

染色体变异染色体变异包含：缺失、重复、倒位、易位缺失；缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，则称中间缺失。

基因缺陷科技名词定义中文名称：基因缺陷英文名称：gene defect定义：由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。

高地猫全称高地折耳猫，其实就是长毛的折耳猫，与苏格兰折耳猫同属苏格兰折耳范畴。高地猫的基因缺陷就是很容易出现骨骼上的问题，软骨异常。患有此病的猫一肢或多肢疼痛不愿跳高，由于关节不能负重往往走路步伐僵硬。

全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因都发生在基因上。

这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的，并不是观察的结果。在达尔文发表进化论后不久，他试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论。

抄完课文，您亲戚家的熊孩子上门拜访，您能保证这个熊孩子不会拿起笔涂改您刚刚抄完的内容吗？还有，您能保证您拿到的《离骚》，课本上的印刷就一定是原文没错吗？………凡此种种，都是基因缺陷产生的原因。