原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

大部分的罕见疾病主要是由于基因发生缺陷，进而导致先天性的疾病，有些是基因突变而产生基因上的缺陷，有些则为透过遗传而造成缺陷基因所表现出病变的情况。除此，更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。

我建议我们及时检查，做一个血常规检查，看看有没有血小板下降，白细胞变化，血糖变化。新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，最好能准确判断病情，然后有针对性地治疗。

爸妈都知道预防胜于治疗的重要性，若能于宝宝刚出生之际，及早发现症状不明显的先天性代谢异常疾病，及早于黄金治疗期间提供妥善诊治，可降低对宝宝的伤害。

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。

先天性畸形的原因是什么

胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。

分为发生时期分类，原因分类，内脏分类。孕妈妈在产检的过程中，通过大排畸或者是四维彩超的检查，发现胎宝宝的发育出现了先天性的缺陷。

先天性畸形简介

胃肠道闭锁、成骨发育不全、隔值、联体畸形、严重的先天性心脏病等畸形。但B超的功能毕竟有限，对于兔唇、隐性脊柱裂等畸形却难以发现，有些先天性畸形在妊娠早、中期不易发现，在怀孕28周时需再次作B超检查。

先天性血管畸形是脉管循环系统（动脉、静脉、淋巴管、毛细血管）在胚胎发生的各个阶段发育停滞的结果，变成动脉、静脉、淋巴管以及毛细血管畸形。超干型和干型有着完全不同的临床表现和预后。

常见先天性畸形有哪些大头儿医药学上称之为脑膜炎，胎宝宝的头尤其大，头内可堆积脑组织500〜1000mL或大量，头骨薄而有延展性，摸起来似乒乓球赛的觉得。额部前凸，目光下翻，脸部如同倒立起来的三角形。

可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。该病一般无症状。

《手部先天性畸形》是由人民卫生出版社出版的一本书籍，作者是洪光祥，王炜。该书主要阐述了上肢的发育、手部先天性畸形的分类和治疗原则。

先天性脑发育异常包括哪些

[Microcephaly]分先天性和后天性两种。先天性大脑发育不全者的外貌异与常人，例如前额窄小，耳鼻大且异性等等。后天一般是由于脑部受到感染或重伤。建议家长及早找专业医师治疗，日常生活中多注意刺激孩子的视觉，听觉和触觉。

这也是有可能会导致儿童大脑发育不良，可能患有高血压，糖尿病等并发症状时，或者在怀孕早期有病毒感染史，这些都是有可能造成孩子脑发育不良。

出生后如何判断孩子是不是先天愚型?有什么办法?

先天愚型检查方法：(1)标准型占全部病例的95%。这个孩子有47条体细胞染色体，另外还有一条染色体21，核型为47，即XX(或XY) +21。

北京有对夫妻生的孩子是先天愚型叫舟舟。他在音乐方面很有天赋。所以说上帝关上了一扇门就会为你打开一扇窗。.祝他好运。.你可以上网查舟舟的消息。

特别是一岁以后还没有正常的发育。当然确定宝宝是否存在智力低下，最准确的方法还是到正规医院的儿科，在专业医生的检测下，确定孩子的智力是否存在智力低下，医生会根据孩子的年龄段来进行专业的测试。

胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。

先天愚型的孩子有特殊面容孩子，一般是有眼列宽低鼻梁耳位低，有的孩子通贯掌脖子短，再就是智力发育的不行，不管孩子的情况如何，建议最好是去医院检查看看比较好。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

肝脾肿大，这是心力衰竭的症状，如果出现上述疾病，必须尽快治疗。传染性心内膜炎。这种疾病的主要病原体是肺炎球菌。这是因为在儿童先天性心脏病的基础上，会出现各种心血管疾病，其中最常见的是传染性心内膜炎。

先天性心脏病的病因胎儿发育的环境因素：(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活和正常人无异。

先天性脑发育异常包括哪些

面容、体态异常 有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。

脑发育异常都是有特殊表现的。比如新生儿时期的颅脑畸形，抽搐或其他新生儿时期不应该出现的问题，经颅脑磁共振可以排除。有些宝宝新生儿时期没有特异性表现，在后来的发育中才慢慢被发现。比如智力和体格发育迟缓。

脑发育不良症状有：小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱，过分安静。或多哭、易激惹、易惊吓或反复出现尺跳。生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。动作不协调、不对称、随意运动很少。