新生儿16种先天性疾病

2024-05-29

原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。

胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常，将此称为先天异常。其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样内脏形态异常的。

新生儿惊厥中约半数是由室息和颅内出血所致。代谢异常如低糖血症、低钙血症、低钠或高钠血症、低镁血症、维生素B6不足或依赖症、先天性氨基酸代谢异常、脂质代谢异常都会出现惊厥，其中以低糖血症最为常见，次为低钙血症。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。

3．先心病是否有遗传？先天性心脏病有一定的遗传因素存在，但有遗传因素不一定发病，它还与环境因素、妊娠早期的感染、用药，射线的照射等因素有关。

先天性心脏病大致有如下几种：1，动脉导管未闭（PDA），2，肺动脉口狭窄，3，房间隔缺损4，室间隔缺损，5，主动脉狭窄，6，主动脉窦动脉瘤破裂，7法洛四联症。

食道闭锁和食道瘘这是食道闭锁，与食道下疗相连的气管的先天性异常。婴儿会从口中和鼻中出小米粥那样的粘液，会发呛而引起呼吸困难食管裂孔疝横隔肌上有孔，肠管进入胸腔。自生下来时起，呼吸就很快，十分痛苦。

指导意见：新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。

苯丙酮尿症。对照各选项，A、B选项中的21-三体综合征并不是遗传代谢内分泌疾病，可以排除。D、E选项不完整，只提到了其中之一，故选C。

遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。

可是，当孩子的基因遗传自父母的疾病或出现基因突变时，如何因应治疗？能否提早发现？而哪些是常见的遗传疾病？一旦确定怀孕，想必准父母引颈期盼宝宝的到来，尽可能做最好、最完备的安排。

有一些不好的生活习惯都有可能会导致孩子出现一些先天性方面的疾病。有些女性在怀孕期间也会经常做一些不好的事情，例如吃一些垃圾食品或者是吃了一些不好的水果或者肉类食品，都有可能会导致孩子出现一些意外的情况。

（1）睾丸本身疾病睾丸肿瘤、睾丸结核、睾丸梅毒、睾丸非特异性炎症、外伤或精索扭转后睾丸萎缩、睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育。

二者的关系分几种情况：是先天性又是遗传性疾病。是先天性，但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。非先天性但是是遗传性。

先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性心脏病等。很多的。

先天性心脏病是新生儿先天畸形里面最常见的一类疾病，通俗的讲，是由于宝宝在胚胎时期发育过程中心脏和大血管出现了发育异常，或者由于出生后心脏部分通道没有继续发育闭合，而导致的心脏结构异常。